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Equipo Álvaro

El pequeño utrerano Alvaro García Nieto necesita de nosotros, de todos nosotros, Alvaro es un pequeño de seis años y medio que nació con una enfermedad rara, una enfermedad que por no tener no tiene ni nombre es una mutación en el gen NACC1. Se ha dado con esa enfermedad en 2017. Hace muy poco y se sabe poco de ella, hay escasos 15 casos en el Mundo y es único en España, ya posteriormente se conoció alguno más.


Desde el equipo Jip Carbono, nos comprometemos todos y cada uno de los componentes
a colaborar con esta familia, con Álvaro, a aportar nuestro granito de arena para promover 
la investigación y ayudarlos a conseguir su objetivo. Más abajo teneis el enalce directo para 
hacer vuestra propia colaboración.

Entrevista en TeleCable

A continuación tenéis la carta enviada por los padres a los medios de comunicación donde
nos cuentan su pequeña gran historia:

Hola familia y amigos,

     Os estamos escribiendo este mensaje con algunas noticias interesantes sobre nuestro pequeño Álvaro.La mayoría de ustedes saben que, después de mucho esfuerzo, por fin pudimos recibir un diagnóstico de los problemas médicos de Álvaro gracias al Instituto de Investigación Carlos III de Madrid. Gracias a ellos supimos que un grupo de investigadores de la Universidad de Duke pudo diagnosticar esta enfermedad en 2017 como un nuevo trastorno de desarrollo neurológico poco frecuente y publicar un artículo sobre la mutación genética (llamada NACC1) . Lo que comenzó como 7 individuos conocidos ha crecido a unos 15 (hasta ahora) en todo el mundo (EE. UU., Canadá, Noruega, Finlandia, Irlanda, Francia, Italia, Singapur) entre ellos Alvaro (unico caso conocido en España) y todos ellos comparten problemas médicos y comportamientos muy similares. Ya todos conocéis la complejidad de esta enfermedad y la lucha de nuestro pequeño guerrero, Álvaro. Todos tienen un retraso profundo en el desarrollo y / o discapacidad intelectual, cataratas, epilepsia severa, incluidos espasmos infantiles, irritabilidad excesiva, falta de crecimiento (que en algunos requieren tubos de alimentación gástrica) y movimientos estereotipados de las manos. ¡Hemos tenido la suerte de conocer (electrónicamente) a otras familias, y ha sido maravilloso para nosotros compartir historias y consejos sobre cómo cuidar mejor a nuestros niños!

     Desde que conocimos el diagnóstico para la enfermedad de Álvaro hemos tenido la suerte de encontrar a personas muy bien conectadas y preparadas que trabajan para encontrar un tratamiento o cura para este trastorno genético: los abuelos de uno de los otros niños diagnosticados. La Dra. Marian DiFiglia y el Dr. Neil Aronin han estado estudiando la Enfermedad de Huntington durante los últimos 30 años. Sin embargo, durante los últimos años, han estado utilizando su tiempo libre y fondos discrecionales para estudiar la mutación NACC1. Tuvieron la suerte de visitar a una de las familias de NACC1 hace unos años y pudieron obtener una muestra de tejido de este niño a partir de una vieja biopsia muscular que se había conservado. Con la ayuda de un equipo de colaboradores, el Dr. DiFiglia ya ha creado un ratón modificado genéticamente con la mutación NACC1. También ha diseñado células madre humanas con la mutación NACC1. Estos modelos se utilizarán para explorar cómo la mutación NACC1 afecta al sistema nervioso y para probar formas de corregir las anomalías. Han progresado significativamente en un corto período de tiempo, especialmente dado que es un proyecto paralelo para ellos. De hecho, han progresado hasta el momento en que están listos para contratar a un estudiante postdoctorado para que trabaje a tiempo completo en el estudio de la mutación durante un año para avanzar hacia un tratamiento. Si se generan suficientes datos, la esperanza es que puedan solicitar subvenciones para completar la investigación y llegar a una opción de tratamiento. Con este objetivo se lanzó un sitio web de recaudación de fondos.

Nuestro objetivo es recaudar $ 120,000 para respaldar el salario de tiempo completo de posdoctorado y los suministros de laboratorio necesarios. Lo interesante de este proyecto es que no solo podemos contar con el apoyo de nuestros amigos y familiares, sino que las otras familias de NACC1 pueden recurrir a sus familiares y amigos para apoyar también este proyecto. Hasta ahora ellos llevan recaudados mas de 50.000 €. Si vais al sitio web, por ejemplo, ya podreis ver algunos recaudadores de fondos y el dinero acumulado hasta el momento . En ella podréis encontrar ahora el “Equipo Álvaro”.

     Os pedimos vuestra ayuda, sin compromisos ninguno, para apoyar esta investigación que podría ayudar a encontrar un tratamiento / cura para Álvaro y sus amigos de NACC1. Todas las contribuciones se hacen directamente al Hospital General de Massachusetts (donde el Dr. DiFiglia tiene un Laboratorio de Neurobiología Celular, y donde trabajará el estudiante postdoctoral), pero todos los fondos donados se destinarán a este laboratorio para trabajar solo en la mutación NACC1 .

Se pueden hacer aportaciones desde 1 sólo Euro.

Además de estas aportaciones, nosotros iremos pensando maneras de facilitar la recaudación de fondos con el único objetivo de ayudar esta investigación tan importante para nosotros y que supone un camino de esperanza para Álvaro.

Gracias de antemano a todos por vuestro apoyo a nuestro pequeño SUPERGUERRERO Álvaro!!!!


PORQUE NADA QUE NOS PASE EN ESTA VIDA, SERÁ MÁS GRANDE QUE EL ESPÍRITU HUMANO